Cushing-Syndrom

Ein kleiner Tumor in der Nebenniere kann dem Körper dauerhaft eine Überdosis des „Stresshormons“ Cortisol zuführen und ein Cushing-Syndrom auslösen. Ursache sind Genmutationen, die die Hormonproduktion unkontrolliert steigern.

Das Cushing-Syndrom ist eine relativ seltene Erkrankung. Betroffene leiden unter Gemütsstörungen, Gewichtszunahme am Körperstamm, Akne und rötlichen Streifen an Bauch, Hüften oder Achseln. Auch das „Vollmondgesicht“ und der „Büffelnacken“ sind typische Zeichen der Erkrankung. Ursache ist eine krankhaft gesteigerte Produktion des Nebennierenhormons Cortisol. „In der Folge entwickeln viele Patienten auch Bluthochdruck, eine Abwehrschwäche mit Wundheilungsstörungen sowie Diabetes mellitus und Osteoporose“, erläutert Professor Dr. med. Felix Beuschlein, vom Klinikum der Universität München.

Zumindest für einen Teil der Patienten konnte Professor Beuschlein gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam klären, was die Nebenniere zur krankhaften Hormonproduktion veranlasst: „Bei bis zu zwei Drittel der Patienten ist das Cushing-Syndrom Folge einer Mutation in dem Gen PRKACA“, so der Experte. Das Gen enthält die Information für das Enzym Proteinkinase A, welches die Bildung von Cortisol regelt. „Eine Besonderheit der Mutationen ist, dass sie nicht zum Ausfall des Enzyms führen, wie dies meistens der Fall ist, sondern zu seiner ständigen Aktivierung“, erläutert Beuschlein. „Cortisol wird also ständig gebildet und freigesetzt.“

Meist entstehe die Mutation im Laufe des Lebens in einer der beiden Nebennieren, erklärt Beuschlein. Die Entfernung der betroffenen Nebenniere könne die Erkrankung heilen, ohne dass der Patient langfristige Nachteile hat. Einige Menschen haben die Anlage zum Cushing-Syndrom allerdings auch von ihren Eltern geerbt. Da das Gen bei ihnen auf Chromosom 19 in allen Körperzellen doppelt vorliegt, bilden beide Nebennieren krankhafte Mengen an Cortisol. Die Behandlung besteht dann in der Entfernung beider Drüsen. Die Patienten müssen anschließend lebenslang Kortisol einnehmen.

Professor Dr. med. Holger S. Willenberg, vom Zentrum für Innere Medizin, Universitätsmedizin Rostock, erklärt: „Da wir jetzt die genetischen Mechanismen kennen, können wir auch neue diagnostische Untersuchungsmethoden anwenden.“
 

  • Datum 03.02.2016
  • Autor Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) Dagmar Arnold, Aussendung "Cushing-Syndrom: Genmutation führt zu Überschuss an Stresshormonen"

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