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Gendefekt als Ursache für geistige Behinderung entdeckt

Veränderungen oder das Fehlen eines Gens namens Setd5 führen zu geistiger Behinderung und Fehlbildungen des Gesichts, fanden zwei internationale Forscherteams - eines davon mit österreichischer Beteiligung - heraus.

Diese Mutationen treten spontan bei den Eizellen oder Spermien auf, werden also nicht von den Eltern an die Kinder vererbt, erklärte Gaia Novarino vom Institute of Science and Technology (IST) Austria in Klosterneuburg bei Wien im Gespräch mit der APA. Sie hatte an der im europäischen Fachjournal erschienenen Arbeit maßgeblichen Anteil.    

Etwa zwei bis drei von hundert Kindern kommen mit geistiger Behinderung zur Welt, also einem Intelligenzquotienten (IG) unter 70, so die Forscher um Gaia. Das Team hatte die Gene von 301 Kindern mit bis dahin unerklärlicher geistiger Behinderung untersucht, deren Eltern nicht betroffen sind. Sie fanden zunächst bei zwei Kindern Genveränderungen in "Setd5" und entdeckten schließlich noch in vier weiteren Fällen, dass Erbgut-Teile samt des Gens fehlen.    

Das Setd5-Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des menschlichen Chromosoms 3 an einer Stelle, die bei Menschen mit dem sogenannten p3-Syndrom verloren gegangen ist. Diese leiden unter geistiger Behinderung sowie Fehlbildungen im Gesicht, was auch bei den sechs Patienten mit Setd5-Mutationen der Fall ist. Es sei daher naheliegend, dass das p3-Syndrom hauptsächlich auf das Fehlen von Setd5 zurückzuführen ist, erklärten die Forscher.    

"Bereits wenn die Gen-Dosis auf die Hälfte reduziert ist, verursacht das die Störung" erklärte Gaia. Denn bei den betroffenen Kindern war jeweils nur eine der beiden Setd5-Kopien mutiert, die sie von Vater und Mutter geerbt hatten.    

Die genaue Funktion des Gens sei noch "total unbekannt", so Gaia. Computeranalysen würden aber nahelegen, dass es Vorlage für ein Protein ist, das die Aktivität von anderen Genen steuert. "Offensichtlich sind diese zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Entwicklung besonders wichtig für das Gehirn", sagte sie. Welche Gene dies sind, sei nun "die große Frage", die sie mit ihren Kollegen erforschen will.

  • Datum 29.08.2014
  • Autor APA