Hoffnung für „Schmetterlingskinder“ durch Gentherapie

Epidermolysis bullosa ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung. Die Betroffenen werden oft als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Es kommt schon bei geringen mechanischen Belastungen zur Blasenbildung. Nun erhielt erhielt eine Patientin im Universitätsklinikum Salzburg genkorrigierte Hauttransplantate auf besonders geschädigte Körperstellen.

Am Mittwoch, den 2.7.2014 erhielt eine Patientin im Universitätsklinikum Salzburg genkorrigierte Hauttransplantate auf besonders geschädigte Körperstellen. Am Freitag, den 11.7.2014 wurden die Verbände entfernt. Das Ergebnis ist sehr erfreulich:  Zwei der fünf Transplantate sind bereits komplett eingeheilt, und die übrigen zeigten zumindest schon eine teilweise Einheilung.

Die Patientin lebt mit der junktionalen Form von Epidermolysis bullosa (EB), einer bislang unheilbaren, genetisch bedingten Hauterkrankung, deren Betroffene als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet werden. Die Transplantation war das Ergebnis einer langjährigen Zusammenarbeit zwischen Forschern in Salzburg und Modena (Italien).

Komplexe Behandlung
Der Patientin wurde im Mai 2014 eine Biopsie (Hautstanze) entnommen, aus der dann in einem Speziallabor im  Zentrum für Regenerative Medizin in Modena (Italien) epidermale Stammzellen isoliert wurden. Der Patientin verfügt über wenig Protein LAMB3, welches für den Zusammenhalt der Hautschichten zwischen Epidermis und Dermis verantwortlich ist . Ist zu wenig vorhanden oder funktioniert es nicht korrekt, dann entstehen schmerzhafte Blasen und Wunden. 

Durch retrovirale Transduktion brachten die Wissenschafter im Labor in Modena ein gesundes LAMB3-Gen in die Stammzellen ein. Das gesunde Gen sorgt dafür, dass die Zellen wieder funktionelles LAMB3-Protein herstellen können. Aus den korrigierten Stammzellen wurden dann Hauttransplantate hergestellt.  Die Hauttransplantate wurden am 2.7.2014 in einer speziellen Kühlbox aus Modena an die Universitätsklinik für Dermatologie des Universitätsklinikums Salzburg geliefert. In einer zweistündigen Operation brachte Chirurg OA Dr. Josef Koller im Beisein einer Spezialistin aus Modena, Prof. Dr. Graziella Pellegrini, die Hautstücke auf besonders beanspruchte Areale der Patientin auf.

Im ersten Schritt wurden fünf Hautstücke auf besonders stark betroffene Stellen (Ober- und Unterschenkel) der Patientin transplantiert. Am 11.7.2014 wurden die Verbände entfernt. Es zeigten sich zwei Transplantate komplett eingeheilt. Die drei weiteren Transplantate zeigten zumindest eine teilweise Einheilung. OA Dr. Josef Koller zeigt sich sehr zufrieden. 
Auch die beiden Forschungsleiter, Prof. Dr. Johann Bauer (Salzburg) und Prof. Michele DeLuca (Modena) freuen sich über das vielversprechende Zwischenergebnis. Prof. Michele DeLuca: „Angesichts der schwerwiegenden Wunden, die wir behandelt haben, sind wir sehr zufrieden.“

Geplante Ausweitung der Therapieform für weitere Patienten
Derzeit ist diese Art der Therapie nur für einige wenige Betroffene von Epidermolysis bullosa anwendbar.
Bislang können auch nur Patienten behandelt werden, bei denen das entsprechende Protein nicht komplett fehlt, sondern durch die Mutation nur reduziert oder fehlerhaft ist. Wenn überhaupt kein Protein vorhanden ist – der Körper es also nicht kennt – könnte das durch die Genkorrektur wiederhergestellte Protein im Transplantat vom Immunsystem als fremd erkannt werden.

Ein erfolgreicher Verlauf dieser Behandlung ist ein großer Schritt in Richtung lokale Heilung. Es ist jedoch noch eine Menge Arbeit sowohl auf regulatorischer Ebene als auch im Labor nötig, bis eine solche Therapie für weitere EB-Formen verfügbar ist.
 


 

 

Spendenkonto:
DEBRA Austria, Hilfe bei Epidermolysis bullosa
PSK 90.000.041, IBAN: AT22 6000 0000 9000 0041,BIC: OPSKATWW

  • Datum 21.07.2014
  • Autor DEBRA Austria