Angelman Verein Österreich

Das Angelman Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf Chromosom 15, die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.

Der britische Kinderarzt Harry Angelman beschrieb im Jahr 1965 das später nach ihm benannte Syndrom erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Er nannte es aufgrund des auffälligen Bewegungsmusters und des häufigen Lachens der Kinder, die er damals betreute, Happy-Puppet-Syndrom.

Mit der Zeit sind vielfältige Merkmale aufgezeichnet worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf. Auszug der Symptome:

  • häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung
  • kognitive Behinderung
  • oft Hyperaktivität
  • Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung
  • im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche
  • Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen meist eher steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung
  • oft übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur
  • vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
  • ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (bei etwa 50% der Betroffenen)
  • übermäßiger Speichelfluss
  • Schielen (Strabismus) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50 %

Menschen mit Angelman-Syndrom aben meist viel Sinn für Humor, sind häufig sehr sozial und freundlich. Die Diagnose wird im Schnitt zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr durch Neurologen oder durch Genetiker gestellt.

Der Verein

Der Angelmann Verein verfolgt folgende Ziele:

  • Austausch von Erfahrungen zwischen Betroffenen.
  • Periodische Treffen
  • Organisation von Benefiz-Veranstaltungen
  • Vernetzung mit internationalen Organisationen
  • Förderung von Forschungsprojekten
  • Planung/Finanzierung/Aufbau des "Angelman Hauses"

Kontakt

ANGELMAN VEREIN ÖSTERREICH
Perfektastrasse 25/6/21
1230 Wien
www.angelman.at
facebook.com/angelmanverein
 

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